Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность  — частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Гетерозиготность  — это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов. Гетерозиготность, как правило,  — следствие полового процесса, но может возникнуть в результате мутации.

При гетерозиготности эффект вредных и летальных рецессивных аллелей подавляется присутствием соответствующего доминантного аллеля и проявляется только при переходе этого гена в гомозиготное состояние. Поэтому гетерозиготность широко распространена в природных популяциях.